Científicos israelíes han desarrollado un análisis de sangre que detecta en un procedimiento no invasivo trastornos genéticos en el feto desde la semana once de gestación.
La investigación fue dirigida por el profesor Noam Shomron de la Escuela de Medicina Sackler de la Universidad de Tel Aviv (UTA). Participó un grupo de estudiantes de UTA integrado por Avital Polsky, Artem Danilevsky, Guy Shapira y Chen Raff y conducido por Tom Rabinowitz.
El grupo trabajó en colaboración con el Dr. David Golan del Instituto de Tecnología Technion-Israel y la profesora Lina Basel-Salmon y el Dr. Reut Tomashov-Matar del Centro Médico Rabin, donde se realizaron las pruebas.
El estudio, publicado el 20 de febrero en la revista médica «Genome Research», permite a los médicos predecir mutaciones en el feto, según el tipo, con al menos 99% de precisión con sólo el análisis del ADN en la sangre de los padres y en células libres del feto que circulan en la sangre materna.
En el procedimiento se realiza la secuenciación de pequeñas cantidades de ADN en la sangre de los padres y un algoritmo analiza el ADN fetal, lo compara con las variaciones genéticas encontradas en los padres y mapea las mutaciones fetales.
Las variaciones encontradas en el feto se examinan más a fondo para evaluar su importancia clínica. Esta secuenciación de próxima generación (NGS por sus siglas en inglés) podría conducir al diagnóstico prenatal no invasivo de una amplia gama de enfermedades monogénicas simultáneamente.
El profesor Shomron, al hablar sobre el estudio señaló: “Nuestro nuevo procedimiento se basa en fragmentos de ADN fetal que circulan libremente en la sangre materna y conlleva un riesgo mínimo para la madre y el feto, en comparación con técnicas tan invasivas como la prueba de líquido amniótico. Ahora podremos identificar numerosas mutaciones y enfermedades en un procedimiento seguro y simple disponible en el consultorio del médico”.
El profesor Shomron añadió: “[…] Nuestro modelo es el primero en predecir pequeñas inserciones y eliminaciones heredadas”. […] Es como mirar un mapa del mundo y observar no solo que falta un continente, sino también que falta una sola casa”. […] Las aplicaciones prácticas son infinitas: un solo análisis de sangre que detectaría una amplia gama de enfermedades genéticas, como la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística y muchas otras”.
Los científicos están trabajando ahora para mejorar aún más la precisión del análisis de sangre y extenderlo para detectar tipos adicionales de mutaciones.